畸胎瘤

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畸胎瘤是由几种不同类型的组织组成的肿瘤,例如头发,肌肉,牙齿或骨骼。[4]它们通常在卵巢,睾丸或尾骨形成,而在其他区域则较少见。[4]如果肿瘤很小,症状可能很小。[2]睾丸畸胎瘤可表现为无痛性肿块。[1]并发症可能包括卵巢扭转,睾丸扭转或胎儿积水。[1][2][3]它们是生殖细胞肿瘤的一种(始于产生精子或卵子的细胞的肿瘤)。[4][8]它们分为两种:成熟的和不成熟的。[4]成熟的畸胎瘤包括皮样囊肿,通常是良性的。[8]未成熟的畸胎瘤可能会癌变。[4][9]大多数卵巢畸胎瘤成熟。[10]在成年人中,睾丸畸胎瘤通常是癌性的。[11]明确的诊断基于组织活检。[2]尾骨,睾丸和卵巢畸胎瘤通常通过手术治疗。[5][6][12]睾丸和未成熟的卵巢畸胎瘤也经常用化学疗法治疗。[6][10]畸胎瘤发生在大约30,个新生儿的尾骨中,使其成为这一年龄组中最常见的肿瘤之一。[5][7]女性比男性受到的影响更大。[5]卵巢畸胎瘤约占卵巢肿瘤的四分之一,通常在中年时期就注意到[10]。睾丸畸胎瘤几乎占睾丸癌的一半。[13]它们可以发生在儿童和成人中。[14]该术语来自希腊语中的“怪物”和“肿瘤”。[15]剖宫产时发现的卵巢小(4厘米)皮样囊肿

内容1类型1.1成熟畸胎瘤1.2胎儿和胎状畸胎瘤中的胎儿1.3卵巢甲状腺肿1.4上颌寄生胎2体征和症状2.1并发症3病理生理学3.1起源假设4诊断4.1分类5治疗5.1手术5.2化学疗法5.3随访6流行病学7研究8术语9其他动物10参考

种类

成熟畸胎瘤纵隔的成熟畸胎瘤:切除的肿瘤的水平切片显示出纤维脂肪组织,钙化区域和一些囊性空间,内层有光滑的膜并含有头发。在左下角明显可见受累的B5支气管。成熟的畸胎瘤是0级畸胎瘤。它们的形式和组织学变化很大,可以是固体,囊性或两者结合。成熟的畸胎瘤通常包含几种不同类型的组织,例如皮肤,肌肉和骨骼。皮肤可能围绕着一个囊肿并长出了丰富的头发(请参见皮样囊肿)。成熟的畸胎瘤通常是良性的。恶性成熟畸胎瘤有几种不同类型。

皮样囊肿

皮样囊肿是一种成熟的囊性畸胎瘤,包含头发(有时非常丰富)以及正常皮肤和其他来源于外胚层的组织的其他结构特征。该术语最常用于颅骨缝线和雌性卵巢的畸胎瘤。

胎儿和胎状畸胎瘤中的胎儿

胎和胎状畸胎瘤中的胎儿是成熟畸胎瘤的罕见形式,其包括一种或多种类似于畸形胎儿的成分。两种形式都可能包含或似乎包含完整的器官系统,甚至包括躯干或四肢等主要身体部位。胎儿胎儿与畸胎畸胎瘤在明显的脊柱和双侧对称方面不同。[16]大多数权威人士都同意,胎状畸胎瘤是高度发达的成熟畸胎瘤。胎儿中胎儿的自然史是有争议的。[16]可能还存在文化差异,卵巢畸胎瘤(妇科医生)报告的胎儿畸胎瘤更常见,腹膜后畸胎瘤(妇产科医生)报告的胎儿胎儿较多。胎儿中的胎儿通常被解释为在其双胞胎中生长的胎儿。因此,这种解释假定了孪生的特殊复杂性,即“寄生孪生”一词中的几种。在这方面,据报道,在许多情况下,胎儿的胎儿占据了成熟畸胎瘤内充满液体的囊肿。[17][18][19][20]成熟畸胎瘤内的囊肿可能具有部分发达的器官系统;报告包括颅骨局部,长骨和心脏跳动的病例。[21][22]不论胎儿和胎状畸胎瘤中的胎儿是一个实体还是两个实体,它们都与异位妊娠有所区别,不要与异位妊娠混淆。

卵巢甲状腺肿

主条目:卵巢甲状腺肿卵巢甲状腺肿(从字面意义上讲:卵巢甲状腺肿)是一种罕见的成熟畸胎瘤,主要包含甲状腺组织。

上颚寄生胎

主条目:上颚寄生胎上颚寄生胎是一种罕见的畸胎瘤,起源于口咽区域。刚出生时从口腔中突出出来。未经处理,呼吸是不可能的。建议使用EXIT程序进行初始治疗。

体征和症状

畸胎瘤可能存在于婴儿,儿童和成人中。胚胎来源的畸胎瘤最常见于婴儿出生时,幼儿中,以及自超声成像以来就出现于胎儿中。诊断最多的胎儿畸胎瘤是尾畸胎瘤(AltmanI,II和III型)和宫颈(颈部)畸胎瘤。由于这些畸胎瘤从胎儿体内投射到周围的羊水中,因此可以在常规产前超声检查中看到它们。超声检查不易发现胎儿体内的畸胎瘤。对于这些,MRI检查对怀孕子宫的诊断更为有用。[23][24]

并发症

畸胎瘤对胎儿没有危险,除非发生肿块效应或大量血液流过肿瘤(称为血管窃取)。质量效应通常包括阻碍液体从周围器官正常通过。血管窃取可对胎儿的成长心脏造成压力,甚至导致心力衰竭,因此必须通过胎儿超声心动图监测。畸胎瘤可引起称为N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的自身免疫疾病。在这种情况下,畸胎瘤可能包含具有NMDA受体特异性的B细胞。[25]手术后,有再生长的危险,或在附近的器官中。[26]

病理生理学

主条目:生殖细胞肿瘤畸胎瘤属于一类称为非精原细胞生殖细胞肿瘤的肿瘤。所有此类肿瘤都是多能细胞异常发育的结果:生殖细胞和胚胎细胞。胚胎畸胎瘤是先天性的。生殖细胞来源的畸胎瘤可能是先天性的,也可能不是先天性的。除了限制畸胎瘤在体内的位置外,多能细胞的种类似乎并不重要。源自生殖细胞的畸胎瘤在男性的睾丸中发生,女性的卵巢中发生。源自胚胎细胞的畸胎瘤通常发生在受试者的中线:在大脑,颅骨其他地方,鼻子,舌头,舌头下方和颈部(子宫颈畸胎瘤),纵隔,腹膜后膜,并附着于尾骨。畸胎瘤也可能发生在其他地方:很少出现在实体器官(最主要是心脏和肝脏)和中空器官(例如胃和膀胱)中,更常见于颅骨缝线上。很少会出现更复杂的身体部位,例如牙齿,脑部物质,[27]眼睛,[28][29]或躯干。[30]

起源假说

关于畸胎瘤的起源,存在许多假设。[16]这些假说不应与无关的假说混淆,假说中的胎儿根本不是畸胎瘤,而是寄生双胞胎。

诊断

CT显示卵巢畸胎瘤:脂肪形成,边界光滑,有致密的部分,可能是牙齿。畸胎瘤的显微照片,显示了所有三个细菌层的组织:中胚层(未成熟软骨-左上),内胚层(胃肠道腺体-中心底部)和外胚层(表皮-右)畸胎瘤被认为起源于子宫,因此可以被认为是先天性肿瘤。直到童年或成年以后才诊断出许多畸胎瘤。大肿瘤更可能在早期被诊断出来。由前部和宫颈畸胎瘤通常由产前超声检测。其他诊断方法可能包括产前磁共振成像。在极少数情况下,肿瘤如此之大,以致胎儿可能受损或死亡。在大型骶尾部畸胎瘤的情况下,胎儿血流的很大一部分被引向畸胎瘤(一种称为偷窃综合征的现象),导致胎儿心力衰竭或积液。在某些情况下,可能需要进行胎儿手术。在新生儿期之后,畸胎瘤的症状取决于其位置和起源器官。卵巢畸胎瘤通常表现为腹部或骨盆疼痛,由卵巢扭转或韧带刺激引起。卵巢畸胎瘤引起与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体(NMDAR)抗体相关的脑炎的最新发现-通常被称为“抗NMDA受体脑炎”,被认为是一种严重的并发症。患者会发展为多阶段疾病,从精神病,记忆力减退,癫痫发作和语言解体发展为无法放松的脑桥状态,并伴有通常表现为异常动作,自主神经和呼吸不稳的紧张行为。[31]睾丸畸胎瘤以明显的肿块存在于睾丸中;纵隔畸胎瘤常引起肺或气道受压,并可能出现胸痛和/或呼吸道症状。一些畸胎瘤含有卵黄囊成分,可分泌甲胎蛋白。它的检测可能有助于确认诊断,并且经常用作复发或治疗效果的标志物,但很少用于初始诊断。(母亲血清甲胎蛋白是对其他胎儿疾病,包括唐氏综合症,脊柱裂和腹壁缺损(如腹裂)的有用筛查方法。)

分类

无论在体内的位置如何,畸胎瘤均根据癌症分期系统进行分类。这表明除手术外是否还需要化学疗法或放射疗法。畸胎瘤通常使用Gonzalez-Crussi[16]分级系统进行分类:0或成熟(良性);1或不成熟,可能是良性的;2个或不成熟的,可能是恶性的(癌性的);3或坦白说是恶性的。如果坦率地说是恶性的,则该肿瘤是适用于其他癌症分期的癌症。畸胎瘤也按其内容分类。实体畸胎瘤仅包含组织(也许包括更复杂的结构);囊性畸胎瘤仅包含液体或半流体囊,例如脑脊液,皮脂或脂肪;混合畸胎瘤包含实体部分和囊性部分。囊性畸胎瘤通常为0级,相反,0级畸胎瘤通常为囊性。0级,1级和2级纯畸胎瘤可能会变成恶性肿瘤(3级),而纯恶性畸胎瘤则可能发生转移。这些罕见的恶性变畸胎瘤形式可能包含体细胞恶性肿瘤(而非生殖细胞),如白血病,癌或肉瘤。[32]多谱系转换也可能发生。[33]畸胎瘤可能包含其他生殖细胞肿瘤的成分,在这种情况下,它不是纯畸胎瘤,而是混合生殖细胞肿瘤,是恶性的。在婴幼儿中,这些元素通常是内膜鼻窦肿瘤,其次是绒毛膜癌。最后,畸胎瘤可以是纯净的,不是恶性的,但具有高度侵略性。增长的畸胎瘤综合征就是一个例证,其中化学疗法消除了混合肿瘤的恶性成分,而留下纯净的畸胎瘤,这反而开始非常迅速地生长。[34]

恶变

但是,“良性”0级(成熟)畸胎瘤具有恶性风险。以前良性成熟的畸胎瘤病例已有恶性内胚窦瘤复发的报道,[35][36]甚至在胎儿胎样畸胎瘤和胎儿中也是如此。[37][38]初次手术时,在成熟的囊性畸胎瘤中发现了鳞状细胞癌。[39]看起来是良性的1级未成熟畸胎瘤(例如,因为AFP并未升高)具有更高的恶性风险,需要适当的随访。[40][41][42][43]这种级别的畸胎瘤也可能难以正确诊断。它可以与其他小圆形细胞肿瘤相混淆,例如神经母细胞瘤,高钙血症型小细胞癌,原始神经外胚层肿瘤,威尔姆氏肿瘤,增生性小圆形细胞瘤和非霍奇金淋巴瘤。[44]具有恶性转化的畸胎瘤是一种罕见的畸胎瘤形式,可能包含体细胞恶性肿瘤的成分,例如白血病,癌瘤或肉瘤。[32][33]在例纯畸胎瘤患儿中,有9例发展为TMT:[45]5例癌,2例神经胶质瘤和2例胚胎癌(此处,最后的归为生殖细胞肿瘤)。在极少数情况下,同一肿瘤块内可能会发生多种体细胞转化谱系。[33]在这种情况下,预后可能由预后最差的血统来确定,如同时发生梅尔肉瘤和非梅尔肉瘤转化的情况[33]。

脊柱外室膜瘤

通常认为是神经胶质瘤(一种非生殖细胞肿瘤)的脊柱外室膜瘤可能是成熟畸胎瘤的一种不寻常形式。[46]

治疗

手术

选择的治疗方法是完全手术切除(即完全切除)。[47][48]畸胎瘤通常被很好地封装并且对周围组织无创,因此它们相对容易从周围组织切除。例外包括大脑中的畸胎瘤,以及已推入相邻肌肉和其他结构并与其交织的非常大的复杂畸胎瘤。预防复发不需要整体切除周围组织。

化学疗法

对于恶性畸胎瘤,通常在手术后进行化学疗法。外科手术中无法接近的畸胎瘤,或者非常复杂,或者很可能是恶性肿瘤(由于发现和/或治疗晚),有时先用化学疗法对其进行治疗。

随访

尽管通常被描述为良性,但畸胎瘤确实具有恶性潜能。在一项针对名被诊断为“良性”畸胎瘤的婴儿和儿童的英国研究中,报告了例MT,例IT。手术五年后,无事件生存率分别为92.2%和85.9%,总生存率为99%和95.1%。[49]意大利的一项类似研究报告了名被诊断患有畸胎瘤的婴儿和儿童。术后10年,无事件生存率和总生存率分别为90.4%和98%。[50]根据其所包含的组织,畸胎瘤可能会分泌多种具有全身作用的化学物质。一些畸胎瘤会分泌“妊娠激素”人绒毛膜促性腺激素(βhCG),可在临床实践中用于监测已知分泌HCG的畸胎瘤患者的成功治疗或复发。不推荐将该激素用作诊断指标,因为大多数畸胎瘤都不分泌这种激素。一些畸胎瘤会分泌甲状腺素,在某些情况下会导致患者临床甲状腺功能亢进。特别值得



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